Preguntas frecuentes.
Qué es la distrofia miotónica
La distrofia miotónica (DM) es una forma de distrofia muscular que afecta a músculos y muchos otros órganos del cuerpo. La DM es una enfermedad muscular rara que solo afecta a 1 de cada 8.000 individuos y se divide en dos tipos principales según la alteración genética que causa la enfermedad.
¿Qué es una enfermedad rara? Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. En Europa, se considera «rara» a una enfermedad que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas.
Qué síntomas tiene la enfermedad de Steinert
Clínicamente, la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se caracteriza por una atrofia y debilidad muscular progresiva, miocardiopatía, resistencia a la insulina y cataratas, entre otros. La distrofia miotónica DM1 o enfermedad de Steinert afecta a mujeres y hombres por igual.
¿La distrofia miotónica de Steinert es hereditaria?
La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria. Se transmite de padres a hijos a través de un patrón autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, hay un 50% de probabilidad de que sus hijos la hereden, tal y como se recoge en ‘Estudio epidemiológico de la distrofia miotónica congénita de Steinert: Características dismorfológicas‘.
En el caso específico de la distrofia miotónica de Steinert, se hereda de manera autosómica dominante a través de la madre. Esto significa que si la madre tiene la enfermedad, existe una alta probabilidad de que sus hijos también la tengan.
¿Afecta la enfermedad de Steinert a la esperanza de vida?
Los síntomas de la distrofia miotónica tipo 1 avanzan de forma progresiva, lo que puede mermar de forma significativa la esperanza de vida de los pacientes. Algunas de las complicaciones asociadas a la enfermedad son problemas del sueño como hipersomnia diurna o somnolencia excesiva durante el día, dificultades cardiovasculares como la miocardiopatía o arritmias u otros síntomas como la caída de los párpados, cataratas, calvicie precoz en varones o diabetes.
Es por todo esto que la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Steinert puede verse significativamente reducida debido a las complicaciones mencionadas. Generalmente, no supera los 55 años en muchos casos debido a la progresión de la debilidad muscular y los problemas cardíacos.
Sin embargo, la extensión del impacto en la esperanza de vida depende en gran medida del momento en que aparecen los síntomas. La monitorización constante y el manejo de los síntomas pueden mejorar la calidad de vida y potencialmente extender la esperanza de vida dentro de los límites que la enfermedad permite.