La Enfermedad

DISTROFIA MIOTÓNICA 

La distrofia miotónica (DM) es una forma de distrofia muscular que afecta a músculos y muchos otros órganos del cuerpo. La DM es una enfermedad rara que solo afecta a 1 de cada 8000 individuos y se divide en dos tipos principales según la alteración genética que causa la enfermedad.

Entre los diferentes tipos, la distrofia miotónica tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert, OMIM: 160900) es la más común. La DM1 es un trastorno de patrón autosómico dominante causada por una expansión de trinucleótidos inestable de la citosina-timina-guanina [CTG] n ubicada en la región 39 no traducida del cromosoma 19q13.3. En la literatura se publican excelentes revisiones sobre el origen genético de la DM1 y el papel del ARN tóxico en la patogénesis.

La expansión [CTG]n responsable de DM1 puede variar de 50 a más de 1000 repeticiones, y contribuye a una amplia gama de fenotipos diferentes. De acuerdo con el International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC) (Neurology, 2000), se reconocen tres fenotipos clínicos diferentes en la DM1 según la edad de inicio junto con las repeticiones de [CTG] n:

- Suave: 50 - ~ 150 repeticiones CTG

- Formas clásicas (adultas) y de inicio tardío: ~ 100 - ~ 1000 repeticiones de CTG

- Congénita:> 1000 repeticiones CTG

 

Clínicamente, DM1 se caracteriza por una atrofia y debilidad muscular progresiva, miocardiopatía, resistencia a la insulina y cataratas, entre otros. La DM1 afecta a mujeres y hombres por igual.

Actualmente, no hay cura para los pacientes con DM1, sino tratamientos paliativos de la sintomatología, por lo que existen múltiples necesidades médicas no cubiertas en este colectivo de enfermos.


Figura adaptada de Myotonic Dystrophy Foundation