Distrofia miotónica de Steinert
Qué es la distrofia miotónica
La distrofia miotónica (DM) es una forma de distrofia muscular que afecta a músculos y muchos otros órganos del cuerpo. La DM es una enfermedad muscular rara que solo afecta a 1 de cada 8.000 individuos y se divide en dos tipos principales según la alteración genética que causa la enfermedad.
¿Qué es una enfermedad rara? Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. En Europa, se considera «rara» a una enfermedad que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas.
Distrofia miotónica de Steinert o distrofia miotónica tipo 1
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steinert, OMIM: 160900) es la más común. La DM1 es un trastorno de patrón autosómico dominante causada por una expansión de trinucleótidos inestable de la citosina-timina-guanina [CTG] n ubicada en la región 39 no traducida del cromosoma 19q13.3. En la literatura se publican excelentes revisiones sobre el origen genético de la distrofia miotónica tipo 1 DM1 y el papel del ARN tóxico en la patogénesis.
La expansión [CTG] n responsable de DM1 puede variar de 50 a más de 1000 repeticiones y contribuye a una amplia gama de fenotipos diferentes. De acuerdo con el International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC) (Neurology, 2000), se reconocen tres fenotipos clínicos diferentes en la distrofia de Steinert DM1 según la edad de inicio junto con las repeticiones de [CTG] n:
-Suave: 50 - 150 repeticiones CTG
-Formas clásicas (adultas) y de inicio tardío: 100 - 1000 repeticiones de CTG
-Congénita: > 1000 repeticiones CTG
Qué síntomas tiene la enfermedad de Steinert
Clínicamente, la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) se caracteriza por una atrofia y debilidad muscular progresiva, miocardiopatía, resistencia a la insulina y cataratas, entre otros. La distrofia miotónica DM1 o enfermedad de Steinert afecta a mujeres y hombres por igual.
Avances destacados de la enfermedad de Steinert en la I+D de Myogem
Actualmente, no hay cura para los pacientes con la enfermedad de Steinert DM1, sino tratamientos paliativos de la sintomatología, por lo que existen múltiples necesidades médicas no cubiertas en este colectivo de enfermos.
Según los datos obtenidos por Myogem Health Company a partir de los experimentos in vitro e in vivo realizados durante los últimos diez años, el producto MYODM ha demostrado su capacidad para aumentar los niveles de expresión de MBNL, tanto MBNL1 como MBNL2 y su cantidad efectiva en el núcleo de mioblastos humanos DM1.
Los principales ingredientes de MYODM son las metilxantinas teobromina y cafeína y ningún otro alimento contiene la proporción de la formulación en MYODM. Las metilxantinas son metabolitos secundarios de plantas derivados de nucleósidos purínicos y están presentes en casi 100 especies diferentes de plantas (entre ellas, Theobroma cacao, Coffea arabica y Camelia sinensis).
MYODM contiene 20mg de cafeína por cápsula, por lo que la toma diaria de tres cápsulas equiespaciadas conlleva una ingesta máxima de 60mg. En este aspecto, MYODM cumple con la legislación vigente en materia de contenido de cafeína en complementos alimenticios, para los que se aceptan como máximo una cantidad diaria de 80mg.
Tomando como referencia a un individuo de 70kg de peso, la toma de una cápsula de MYODM (con sus 20mg de cafeína) equivaldría a una ingesta de 0.28mg/kg en un individuo de 70 Kg de peso. La Agencia de Seguridad Alimentaria Europea (EFSA), en sus informes de expertos ("Scientific Opinion on the safety of caffeine", EFSA Journal 2015;13(5):4102) indica que, en la población sana en general, son seguras dosis individuales de cafeína de hasta 3 mg/kg para un adulto de 70 Kg (equivalente a 200 mg de cafeína en una sola ingesta). En general, dosis habituales de cafeína hasta 400 mg/día se consideran seguras en adultos.
¿La distrofia miotónica de Steinert es hereditaria?
La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria. Se transmite de padres a hijos a través de un patrón autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, hay un 50% de probabilidad de que sus hijos la hereden, tal y como se recoge en 'Estudio epidemiológico de la distrofia miotónica congénita de Steinert: Características dismorfológicas'.
En el caso específico de la distrofia miotónica de Steinert, se hereda de manera autosómica dominante a través de la madre. Esto significa que si la madre tiene la enfermedad, existe una alta probabilidad de que sus hijos también la tengan.
Figura adaptada de Myotonic Dystrophy Foundation
