Hay dos principales tipos de Distrofia Miotónica (DM) y dos tipos mas han sido descubierta durante los últimos años.

Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) & Distrofia miotónica tipo 2 (DM2).

Ambos son causados por alteraciones genéticas en diferentes genes, a pesar de que muchos síntomas son similares. Ambos Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y Distrofia miotónica tipo 2 (DM2) se caracterizan por la debilidad en el esqueleto y en los músculos lisos y miotonia, anomalías cardiacas, cataratas e insuficiencia a la insulina

DM1- Distrofia miotónica tipo 1, es sin lugar a dudas el tipo mas común y resulta de una expansión anormal del ADN en el gen DMPK en el cromosoma 19.

DM2- Surge de una expansión anormal del ADN en el gen ZNF9 en el cromosoma 3.

Distrofia miotónica tipo 1 (DM1)

Dentro del DM1 existen subtipos adicionales, dependiendo de la edad de una persona en el momento de la aparición de los síntomas. La edad de aparición se correlaciona aproximadamente con el tamaño de la expansión del ADN, de maneras quea expansiones más grandes se asocian apariciones más tempranas. A continuación se enumeran y explican los tres subtipos de distrofia miotónica tipo 1 (DM1).

Aparición Congénita DM1

Este tipo de distrofia miotónica comienza en o alrededor del momento del nacimiento y es el más grave de los tres tipos. Se produce cuando una madre, generalmente, desconociendo que es portadora de la expansión asociada a DM1 transmite la mutación del gen a su hijo. Se caracteriza por debilidad muscular severa, deterioro cognitivo y otras anomalías del desarrollo.

Aparición juvenil DM1

Este otro tipo de distrofia miotónica comienza entre la niñez temprana y la adolescencia temprana (después del nacimiento, pero antes de ser adolescente) y se caracteriza por los síntomas cognitivos y de comportamiento, debilidad muscular, miotonía (dificultad para relajar los músculos después de su uso) y otros síntomas.

Aparición Adulto DM1

El último tipo de distrofia puede comenzar al final de la adolescencia hasta la vejez. Dependiendo de la severidad de los síntomas, los pacientes con DM1 adultos pueden ser categorizados teniendo ya sea la forma leve o clásica de la enfermedad. Las personas con la forma leve de aparición adulto DM1 con frecuencia no con consientes que tienen la enfermedad. Síntomas musculares (si los hay) se pueden atribuir a la rigidez general o artritis.

Este tipo se caracteriza por debilidad lenta y progresiva, miotonía, anomalías cardiacas y a veces leves a moderadas dificultades cognitivas.

Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2)

La distrofia miotónica tipo 2 (DM2), conocido también como PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) – no ha sido vista en una forma congénita de aparición y rara vez comienza en la infancia. Por lo tanto, no se describe en subtipos.

DM2 tiende a involucrar los músculos proximales (cercanos al centro del cuerpo) en lugar de los músculos distales (lejos del centro del cuerpo) que son los primeros en ser afectados en DM1.

En general, el trastorno no es tan grave como DM1. Sin embargo, puede afectar a la capacidad de caminar antes que DM1, debido a que causa debilitamiento temprano de los músculos de la cadera. Este tipo de distrofia miotónica es rara en comparación con DM1, excepto en personas de ascendencia alemana.

Otros tipos de Distrofia Miotónica

Hay dos formas más adicionales (llamados respectivamente DM3 y DM4) recientemente descubiertas, como un pequeño número de individuos se han visto que tienen las características de los síntomas de la distrofia miotónica, pero parece que no tienen ninguno de los tipos de mutaciones genéticas que causan estos trastornos.

Existe un considerable debate sobre si estos individuos representan realmente una nueva forma de distrofia miotónica o si simplemente representan un desafío de diagnóstico único.