Las proteínas tipo Muscleblind (MBNL) son reguladores clave del metabolismo del mARN en mamíferos. MBNL está involucrada en el 80% de los mecanismos reguladores de los efectos multisistémicos de DM1. En este sentido, un aumento de MBNL puede suponer una mejora  en al menos un 80% de los efectos colaterales de la enfermedad.

En el enlace  puede obtenerse más información sobre los diferentes síntomas asociados a DM.

MBNL1 es el miembro más estudiado de la familia de las proteínas MBNL debido a su expresión predominante en tejidos musculares, así como en el cerebro, corazón e hígado. También es un importante regulador del procesamiento alternativo de transcritos. Cientos de exones alternativos tienen su procesamiento alterado en DM1 y algunos de ellos se correlacionan directamente con los síntomas de DM1[1]. De hecho, la disminución funcional de MBNL1es el elemento clave en la patogénesis de DM[2].  Se ha descubierto que la falta de función de MBNL en humanos causa un defecto en la transición de patrones de splicing fetal a patrón adulto en todos los transcritos regulados por MBNL.

 

Según los datos obtenidos por  Myogem Health Company a partir de los experimentos in vitro e in vivo realizados por el Dr. Artero y la Dra. Llamusí, del Grupo de Genómica Traslacional de la Universidad de Valencia, Myo-DM ha demostrado su capacidad para aumentar los niveles de expresión de MBNL, tanto MBNL1 como MBNL2 y su cantidad efectiva en el núcleo de mioblastos humanos DM1. De hecho, los ingredientes de Myo-DM, las xantinas cafeína y teobromina, se han formulado a la composición y dosis óptimas para maximizar la cantidad de MBNL en los núcleos de este tipo celular.


[1] Wang et al, Antagonistic regulation of mRNA expression and splicing by CELF and MBNL proteins, Genome Res. 2015 Jun;25(6):858-71. doi: 10.1101/gr.184390.114. Epub 2015 Apr 16.
[2] Konieczny, P. et al. MBNL proteins and their target RNAs, interaction and splicing regulation. Nucleic Acid Research, 2014, 42 (17), 10873-10887.